Генетический скрининг доноров спермы и ооцитов: что проверяют

Решение воспользоваться донорскими половыми клетками – серьезный шаг, и каждая семья хочет быть уверенной в здоровье будущего ребенка. Примерно каждый третий здоровый человек – носитель хотя бы одной мутации, связанной с тяжелым наследственным заболеванием, и об этом он чаще всего не догадывается. Генетический скрининг доноров – обязательный этап, который выявляет скрытое носительство мутаций, способных проявиться у потомства.

Зачем донорам проходить генетический скрининг?

Донор может быть абсолютно здоровым, без вредных привычек и с отличной наследственностью со слов его родителей, но при этом оставаться носителем рецессивной мутации. Пока вторая копия гена работает нормально, болезнь никак себя не выдает. Опасность возникает при совпадении: если и донор, и генетический партнер (супруг или партнер реципиента) несут мутацию в одном и том же гене, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25%. Для Х-сцепленных болезней риск еще выше – до 50% для сыновей. Именно поэтому скрининг не ограничивается оценкой здоровья донора, а целенаправленно ищет скрытые мутации, способные реализоваться только в паре с определенным генетическим фоном второго родителя.

Анализ дает возможность:

отсеять доноров с носительством частых тяжелых мутаций;
для пар, прошедших собственное генетическое тестирование, подобрать донора, заведомо не совпадающего по мутациям;
свести к минимуму риск рождения ребенка с моногенным заболеванием, входящим в скрининговую панель.

Что входит в генетическое обследование донора: основные тесты

Минимальный объем генетического обследования доноров половых клеток в России регламентирован приказом Минздрава, но ответственные криобанки никогда не ограничиваются только этим перечнем. Практика «Криотоп» включает расширенный молекулярно-генетический скрининг, который учитывает популяционную частоту заболеваний и современные возможности диагностики.

Исследования, выполняемые в обязательном порядке:

Кариотипирование – позволяет выявить различные перестройки, протекающие бессимптомно, но способные вызывать выкидыши и рождение детей с хромосомной патологией.
Скрининг на носительство моногенных рецессивных патологий.
Исследование гена FMR1 (синдром ломкой Х-хромосомы) – в первую очередь у доноров ооцитов, так как носительницы премутации FMR1 рискуют передать ее потомству с нарастанием тяжести в следующем поколении.
Тест на мутации AZF-региона Y-хромосомы – обязателен для доноров спермы; микроделеции этого локуса приводят к тяжелым формам мужского бесплодия и передаются сыновьям.
Определение гена SMN1 (СМА) в количественном формате – для оценки числа копий гена, так как у 5–7% населения встречаются скрытые дупликации, меняющие риск для потомства.

Криобанк с самым строгим отбором доноров

Более 280 доноров спермы и яйцеклеток с анимированными фото
Различные фенотипы, в том числе редкие
Безопасная доставка в любой город России и мира

Подробнее

Какие заболевания чаще всего исключает скрининг

Скрининг доноров направлен на выявление носительства следующих наследственных болезней:

Муковисцидоз;
Спинальная мышечная атрофия;
Фенилкетонурия;
Синдром ломкой Х-хромосомы;
Первичный гемохроматоз;
Наследственная нейросенсорная тугоухость;
Адреногенитальный синдром.

По мере накопления данных о популяционных частотах в этот перечень добавляются новые позиции, а лаборатории переходят на секвенирование следующего поколения, охватывающее до 300–400 генов одномоментно.

Отличия скрининга доноров спермы и ооцитов

Разница заключается в дополнительных тестах, продиктованных биологией пола.


Параметр	Донор спермы	Донор ооцитов
Кариотипирование	Обязательно	Обязательно
Панель моногенных болезней	Полный спектр, включая муковисцидоз, СМА, фенилкетонурию	Полный спектр
Ген FMR1 (ломкая Х-хромосома)	Не проводится (мужчины не передают премутацию дочерям с экспансией)	Обязателен
Микроделеции AZF (Y-хромосома)	Обязательны	Не применимо
Генетические причины бесплодия	Исключаются мутации CFTR, влияющие на проходимость семявыносящих путей, и AZF	Проверяется кариотип на мозаицизм по X-хромосоме и другие факторы

Как технически проводят генетический анализ

Процедура начинается с забора венозной крови или буккального мазка с внутренней стороны щеки. Из полученного образца в лаборатории выделяют ДНК, после чего ее исследуют методом ПЦР или секвенированием нового поколения (NGS). Средний срок выполнения расширенной панели составляет 2–4 недели. Результат интерпретирует врач-генетик: он определяет, является ли найденный вариант патогенным и какой риск он создает для будущего ребенка.

Мнение экспертов «Криотоп»

Генетический скрининг доноров – главный инструмент профилактики наследственных болезней в программах с донорским материалом. Когда пара знает свой генетический профиль и получает донора с несовпадающими мутациями, уровень тревожности снижается в разы. При этом важно понимать, что скрининг не делает ребенка «генетически идеальным» – он лишь убирает пересечение по наиболее частым и опасным рецессивным мутациям.

Ограничения генетического скрининга: что остается за рамками

Любой скрининг ищет только те мутации, которые включены в панель. Редкие болезни, встречающиеся с частотой 1:100 000 и реже, обычно в него не попадают. Секвенирование не выявляет мутации, возникшие впервые – они появляются спонтанно при формировании конкретной яйцеклетки или сперматозоида. Заболевания с полигенным наследованием – расстройства аутистического спектра, большинство врожденных пороков сердца, шизофрения – не имеют одного конкретного гена-виновника и не могут быть отсеяны скринингом донора.

Заключение

Генетический скрининг доноров спермы и ооцитов построен так, чтобы свести к минимуму риск рождения ребенка с наследственной патологией, но не дает стопроцентной гарантии абсолютного здоровья. Оптимальный подход – когда будущие родители тоже проходят генетическое тестирование и получают донора, не совпадающего по выявленным мутациям.

Вопросы и ответы

Потому что носительство рецессивной мутации никак не ощущается. Скрининг исключает риск рождения ребенка с моногенной мутацией еще на этапе подбора донора.

Не вполне. Желательно, чтобы второй генетический родитель тоже прошел аналогичное тестирование хотя бы на самые частые мутации.

Другие статьи

Где купить донорские яйцеклетки: как выбрать банк и не ошибиться?

Банк донорских яйцеклеток — это специализированное медицинское учреждение или отделение клиники, осуществляющее сбор, заморозку (витрификацию), хранение и предоставление донорских женских половых клеток для программ ЭКО. Такие организации приглашают женщин, желающих подарить свои яйцеклетки бесплодным парам и дать им возможность родить здорового ребенка.

Ребенок от донора: мифы, страхи и реальные факты

Бесплодные пары могут стать родителями при использовании донорского материала: яйцеклеток или сперматозоидов. В этом случае зачатие совершается искусственно с помощью репродуктивной технологии экстракорпорального оплодотворения, после чего один или несколько эмбрионов переносятся в матку будущей матери. Вокруг репродуктивных технологий и, в частности, беременности от донора, существует множество мифов и страхов.

Как выбрать донора спермы

Выбор донора спермы – ответственное решение, от которого будут зависеть не только внешность, но и многие другие индивидуальные особенности будущего ребенка.

Ответим на вопросы

по всем услугам криобанка

Оставьте заявку, чтобы мы могли проконсультировать вас!

Оставить заявку